LvntiA,CliffordTFJ,ArnoldA,tal.Acasofsigmoidvolvulus.Gut.
临床表现一位53岁男性因逐渐加重的呕吐和消化不良导致体重减轻而诊断为肠梗阻两星期。他曾因巴雷特食管接受过常规的胃肠病学检查，最近还通过钡剂造影确诊了十二指肠扩张（主要是D1扩张）（图一）。患者同时还患有膀胱排空问题和扩张的膀胱，他的母亲在28岁时因巨结肠去世。他的同卵双胞胎兄弟患有巴瑞特食管。
▲图1钡餐检测发现明显扩张但仍具有转运能力的十二指肠
腹部X线平片显示有明显扩张的肠管（图二），对腹部和骨盆的紧急CT扫描也确认了乙状结肠扭转（图三）。
▲图2腹部X线显示显著扩张的肠管
▲图3腹部和骨盆CT扫描显示乙状结肠扭转
尽管患者接受了两次内镜下胃肠减压处理，但是最终还是进行了Hartmann‘s乙状结肠切除术。后来又因为持续的肠梗阻不得不予以鼻胃管引流和肠外营养支持而延迟出院。最终在术后19天出院。
问题来了。。。除了最直接的肠扭转表征，是否该考虑其他的诊断？
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马上公布答案
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答案基于患者的家族史和病理（图四），我们做出了家族性内脏肌病诊断。目前这种肌病的病理尚未完全知晓。在一些情况下，肌病与肠固有肌层中的肌动蛋白结构受损相关，并且在一些家族中已经描述了编码肌动蛋白γ2（ACTG2）的基因的突变。该病具有节段性，经常涉及十二指肠;尚无法解释为什么有些部分比其他部分受影响更大。
▲图4组织学显示平滑肌空泡化，在固有肌层的纵向和环向层中具有萎缩和纤维化
症状（腹痛和腹胀，恶心和呕吐，便秘或腹泻）通常在儿童期或成年早期开始，并且通常具有进行性。共存的特征有如长段巴雷特食管，节段性肠扩张，失张性膀胱或心脏异常，这些特征性症状有助于诊断。然而，延迟诊断是常态。以急腹症为特点的肠梗阻通常继发于肠扭转、旋转不良或缺血。如果没有接受肠切除则确诊需要全层肠道活检，尽管目前几乎没有证据表明其改变了具体的治疗管理方法。
治疗方法包括促动力药物（不是基于证据的治疗），减少细菌过度生长，各种减压技术和营养（30％-50％的病人需要长期肠外营养）和心理支持的组合。手术的适用范围局限在急诊或者难治性疾病，通常采取的方法是切除或转移严重扩张的肠管。肠道移植也在某些极端案例中有所描述。
-THEEND-
家族性内脏肌病
1、慢性假性肠梗阻是指有反复或持续的肠梗阻症状和体征，而肠腔内并无真正的梗阻存在。
2、发病呈家庭性聚集性，一般少年或青年期开始发病。
3、明确诊断须做肠壁全层组织活检，包括肌间神经节特殊染色。
4、病理可见：肠道平滑肌异常，肌纤维萎缩，甚至完全缺如，病变多累及纵行肌，环行肌相对较轻。在镜下表现为肌细胞空泡变性，并有间质细胞及胶原纤维组织增生，甚至被完全取代。
5、本病尚无有效的治疗方法，治疗目的是缓解症状和纠正营养不良。
参考文献：
吴咏冬等;原发性家族型内脏肌病三例[J];中华内科杂志;,40(5):-.
程维鲁;家族性内脏肌病——外科手术的作用[J];国际外科学杂志;年02期
不一样的消化科
翻译/朱旭东
编辑/叶峰
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